ניוון שרירים נחשבת לאחת המחלות הקשות והחשוכות שידעה האנושות. מדובר למעשה בקבוצה של מחלות גנטיות שמתאפיינות ברמת רגישות גבוהה וחריגה של סיבי השריר השונים. אותם שרירים שעוברים תהליכי פגיעה הופכים עם הזמן לחלשים יותר, רפויים יותר, לעתים עד לכדי מצב של שיתוק. מחלות מהסוג הזו יכולות להופיע כמעט בכל גיל והן פוגעות במגוון רחב של מערכות ואיברי הגוף, לצד יכולת התנועה הבסיסית שלנו. רוב האנשים אשר חולים במחלה יצטרכו לעשות בשלבים המתקדמים שלה שימוש בכיסא גלגלים. לצערנו, עדין אין תרופה למחלות מהסוג הזה, אבל ככל שהזמן עובר, יש עוד ועוד תרופות וטיפולים המסייעים להתמודד עם התסמינים השונים.
תסמיני המחלה
- הידלדלות של רקמות השרירים
- היחלשות של השרירים
- כאבים
- נפילות
- הפרעות של קצב הלב
- בעיות בתהליכי בליעה ודיבור
- הגבלת תנועת המפרקים הטבעים
- טיקים
- ועוד…
מה גורם להיווצרותה של המחלה?
כאמור מדובר במחלות גנטיות , כאשר כל סוג של מחלה בא לידי ביטוי באופן אחר. נוצר קשר לסוגי מוטציות וכרומוזומים עליהם ממוקמים הגנים הפגומים. יש מחלות שהמוטציה תופיע ממש באותו הגן. לעתים הגנים שמובילים להיווצרות המחלה, מונעים את תהליך ייצור החלבונים התקין שאחראיים על יציבות השלד. התהליכים השונים בין השאר מובילים לפגיעה בתהליכי חיוף החומרים של התאים בשריר, ואף מתקיימת פגיעה ברמת מסוגלות התא לקלוט חומרים מהסביבה החיצונית שלו.
איך מאבחנים את המחלה?
למעשה מדובר באחת המחלות הכי מורכבות, וגם לא תמיד קל או פשוט לאבחן אותה. הסיבה לכך, היא משום שיש כל מיני מחלות אם תסמינים מאוד דומים. כדי לאבחן שאכן מדובר במחלה זו, יש לבצע מגוון רחב של בדיקות לרבות בדיקת EMG הבודקת את תקינות ההולכה של מערכת העצבים לאזורים מסוימים בגוף, בדיקות MRI שבעצם עוזרות לשלול מחלות אחרות, בדיקות גנטיות, בדיקות דם, בדיקות שמודדות רמת CK, זה למעשה אנזים שברגע שהרמות שלו גבוהות, הדבר מעיד על פגיעה ברקמות ועוד.
איך ניתן לטפל במחלה?
לא ניתן לרפא את המחלה, אבל כן ניתן להקל על התסמינים השונים, להפחית את רמות הכאבים ובכך במידה מסוימת לשפר את איכות חייו של החולה. כמובן שחשוב לציין כי אנשים הסובלים מהמחלה זקוקים לא רק לטיפול פיזי, אלא פעמים רבות גם לטיפול נפשי, שכן מדובר במחלה המשנה לגמרי את כל החיים ועלולה להוביל להיווצרות של דיכאון וחרדה. במקביל, נהוג לקבל גם טיפולים פיזיותרפיים במטרה לחזק את השרירים. לעתים המטופלים צריכים לעבור ניתוחים ולעתים יש להתאים להם עזרים להקלה בתהליכי התניידות. טיפולים נוספים הניתנים בדרך כלל לחולי ניוון שרירים הם טיפול בסטרואידים, טיפול במערכת הנשימה, טיפול מותאם תזונתי ועוד.
לסיכום, ניוון שרירים היא אחת המחלות הכי נחקרות בתחום הרפואי, שכן עדיין לא נמצאה לה תרופה ולא ניתן בשום דרך לעצור את ההתקדמות שלה.
